Ursächlich für ein CANVAS-Syndrom sind pathogene Expansionen bestimmter kurzer Nukleobasensequenzen auf beiden Allelen des RFC1-Gens. Aufgrund der genetischen Komplexität des Repeats, die durch klassische Methoden der Repeatanalyse nicht vollständig abgebildet werden kann, erfolgt im MGZ eine Analyse dieses Repeats über die Oxford Nanopore long-read Sequenzierung. Insbesondere bei Erkrankungsbeginn zeigt sich in der Regel nicht das Vollbild eines CANVAS, sodass dieses klinisch nur unvollständig von anderen Repeat-assoziierten Ataxien abgegrenzt werden kann. Bei Verdacht auf eine hereditäre Ataxie des Erwachsenenalters werden im MGZ daher alle 18 bekannten Repeat-assoziierten Ataxien parallel innerhalb einer Analyse untersucht.