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NGS Analysen

  Schritt 1 von 3

Untersuchungsbeauftragung

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) (196 Gene)

Wählen Sie die Gene ab, die nicht für die Untersuchung benötigt werden

ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
ACTB
ACTG1
ADCY6
ADGRG6
ADSL
AGL
AGRN
AIMP1
ALG14
ALG2
ANO5
ASCC1
B3GALNT2
B4GAT1
BAG3
BICD2
BIN1
CAPN3
CAV3
CCDC78
CFL2
CHAT
CHKB
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CHRNG
CHST14
CNTN1
CNTNAP1
COL13A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
CPT2
CRPPA
CRYAB
CTDP1
CUL4B
DES
DMD
DNAJB6
DNM2
DOK7
DPAGT1
DPM2
DYNC1H1
DYNC2H1
DYSF
ECEL1
EGR2
EMD
ERBB3
ERCC6
ETFA
ETFB
ETFDH
EXOSC3
FAM20C
FBN2
FGFR2
FHL1
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLNB
FLNC
FOXP3
GAA
GARS1
GBA1
GBE1
GDAP1
GFPT1
GLDN
GLE1
GMPPB
GNE
HADH
HADHA
HADHB
HRAS
HSPG2
IBA57
IGHMBP2
ISCU
ITGA7
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LAMA2
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LAS1L
LDB3
LGI4
LMNA
LMOD3
LPIN1
MAGEL2
MATR3
MEGF10
MFN2
MPZ
MTM1
MTMR1
MUSK
MYBPC1
MYH2
MYH3
MYH7
MYH8
MYO9A
MYOD1
MYOT
NALCN
NEB
NEFL
NEK9
PFKM
PHGDH
PIEZO2
PIP5K1C
PLEC
PLOD2
PNPLA2
POLG
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
PYGM
RAPSN
RIPK4
RRM2B
RXYLT1
RYR1
SCN1A
SCN4A
SELENON
SEPSECS
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SIL1
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A26
SLC35A3
SLC52A3
SMN1
SNAP25
SPEG
STAC3
SYNE1
SYNE2
SYT2
TCAP
TGFBR2
TK2
TMEM43
TNNI2
TNNT1
TNNT3
TOR1A
TOR1AIP1
TPM2
TPM3
TRIM32
TRIP4
TRPV4
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TTN
TUBB2A
TUBB2B
UBA1
UNC50
VIPAS39
VMA21
VPS33B
ZBTB42
ZC4H2
ZMPSTE24
ausgewählt
nicht ausgewählt

Weitere Diagnostik ggf. in Stufe



Weitere Gene:
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