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Klinische Angaben
Zusammenfassung

Untersuchungsbeauftragung

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) (464 Gene)

Wählen Sie die Gene ab, die nicht für die Untersuchung benötigt werden

AARS2
ABCB7
ABCD1
ABHD5
ACAD9
ACADM
ACADS
ACADVL
ACO2
ACOX1
ACTG2
ADAR
ADGRV1
AFG2A
AFG3L2
AGK
AGL
AGRN
AIFM1
AIMP1
ALAS2
ALDH3A2
ALDH7A1
ALG14
ALG2
AMACR
ANO10
APTX
ARG1
ARHGEF9
ARSA
ARX
ASAH1
ASPA
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP5F1A
ATP5F1E
ATP7B
ATPAF2
AUH
BCS1L
BOLA3
C19orf12
CACNA1A
CACNA1H
CACNB4
CAD
CARS2
CASR
CCDC115
CDKL5
CHAT
CHCHD10
CHD2
CHD8
CHKB
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB1
CHRNB2
CHRND
CHRNE
CISD2
CLCN4
CLN3
CLN5
CLN6
CLP1
CLPB
CLPP
COA5
COA8
COL4A1
COL4A2
COLQ
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8A
COQ8B
COQ9
COX10
COX14
COX15
COX4I2
COX6B1
COX8A
CP
CPT1A
CPT2
CSF1R
CSTB
CTSD
CYP27A1
D2HGDH
DARS2
DCAF17
DEPDC5
DGUOK
DLAT
DLD
DNA2
DNAJC12
DNAJC19
DNAJC3
DNM1L
DNM2
DOCK7
DOK7
DPAGT1
DPM2
DYRK1A
EARS2
ECHS1
EEF1A2
EFHC1
EIF2AK3
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
EMC1
EPG5
EPM2A
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EXOSC8
FA2H
FARS2
FASTKD2
FBXL4
FDX2
FLAD1
FOLR1
FOXG1
FOXRED1
FRRS1L
FTL
FUCA1
GABRA1
GABRB1
GABRB3
GABRD
GABRG2
GALC
GAMT
GARS1
GBE1
GCDH
GDAP1
GFAP
GFER
GFM1
GFPT1
GJA1
GJC2
GLDC
GLUD1
GM2A
GMPPB
GNAO1
GNB1
GOSR2
GPHN
GPR88
GRIK2
GRIN2A
GRIN2D
GTPBP3
HADH
HARS2
HCFC1
HCN1
HEPACAM
HEXA
HEXB
HIBCH
HNRNPDL
HNRNPU
HSD17B4
HSPD1
HYCC1
IARS2
IBA57
ISCA2
ISCU
KARS1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCND3
KCNH5
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KCTD17
KCTD7
KIF21A
KIF5A
KMT2B
L2HGDH
LAMA2
LAMP2
LARS1
LARS2
LGI1
LIAS
LMNB1
LMNB2
LONP1
LRP4
LRPPRC
LYRM7
MARS2
MBD5
MCEE
MCOLN1
MECP2
MEF2C
MFN2
MGME1
MICU1
MLC1
MMAA
MMAB
MMACHC
MMUT
MOCS1
MOCS2
MPV17
MRE11
MRPL44
MRPS16
MRPS22
MRPS7
MTFMT
MTHFR
MTM1
MTO1
MTPAP
MTRFR
MUSK
MYBPC1
NADK2
NARS2
NBAS
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA12
NDUFA13
NDUFA2
NDUFA9
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFB11
NDUFB3
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEDD4L
NEU1
NEXMIF
NFU1
NHLRC1
NKX6-2
NOL3
NPC1
NPC2
NPRL2
NPRL3
NUBPL
OPA1
OPA3
OTC
PABPN1
PANK2
PARS2
PC
PCCA
PCCB
PCDH19
PDGFB
PDHA1
PDHB
PDHX
PDP1
PDSS1
PDSS2
PEX1
PEX10
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PHGDH
PITRM1
PLA2G6
PLCB1
PLP1
PMPCA
PNKP
PNPLA2
PNPO
PNPT1
POLG
POLG2
POLR1A
POLR1C
POLR3A
POLR3B
PPT1
PRDM8
PREPL
PRICKLE1
PRICKLE2
PRIMA1
PRRT2
PSAP
PSAT1
PTRH2
PURA
PUS1
PYCR2
QARS1
RANBP2
RAPSN
RARS1
RARS2
RELN
RMND1
RNASEH1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNU4-2
RRM2B
RYR1
SAMHD1
SARS2
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3A
SCN8A
SCO1
SCO2
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEPSECS
SERAC1
SGCE
SIK1
SLC13A5
SLC16A2
SLC17A5
SLC19A2
SLC19A3
SLC1A4
SLC20A2
SLC22A5
SLC25A12
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SLC2A1
SLC33A1
SLC6A1
SLC6A8
SOX10
SPG7
SPTAN1
STAMBP
STAT2
STX1B
STXBP1
SUCLA2
SUCLG1
SUMF1
SURF1
SYNE1
SYNGAP1
SYNJ1
SYT1
SZT2
TACO1
TAFAZZIN
TALDO1
TANGO2
TARS2
TBC1D24
TBCD
TBCE
TIMM8A
TK2
TMEM126A
TMEM70
TPK1
TPP1
TREX1
TRIT1
TRMT5
TRMU
TRNT1
TSFM
TTC19
TUBB2A
TUBB3
TUBB4A
TUFM
TWNK
TXN2
TYMP
UBE3A
UBTF
UNC13A
UQCRB
UQCRC2
UQCRQ
VAC14
VARS2
VPS11
VPS13D
WDR45
WFS1
XPNPEP3
XRCC4
YARS2
ausgewählt
nicht ausgewählt
Weitere Gene:
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