Dravet-Syndrom

Klinische Symptomatik

Epilepsien, die mit Mutationen des Gens SCN1A assoziiert sind, umfassen ein breites klinisches Spektrum, das hinsichtlich Ausprägung und Schweregrad – sogar innerhalb einer Familie – sehr variabel sein kann. In vielen Fällen tritt der erste Anfall in zeitlicher Assoziation mit einem Infekt (nicht notwendigerweise mit Fieber) oder einer Impfung auf. Ebenso können Emotionen wie große Freude oder Angst Anfälle auslösen.

• Dravet-Syndrom bzw. SMEI (severe myoclonic epilepsy in infancy)
• SMEB (severe myoclonic epilepsy, borderline)
• PMEI (polymorphic myoclonic epilepsy in infancy)
• Generalisierten Epilepsien mit Fieberkrämpfen (generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)
• Partiellen Anfällen (infantile partial seizures with variable foci, seizures of infancy, cryptogenic focal epilepsy, severe infantile multifocal epilepsy)

• Myoklonisch-astatischer Epilepsie (MAE, Doose syndrome)
• Lennox-Gastaut Syndrom (LGS)
• Infantilen Spasmen
• West-Syndrom
• Fieberkrämpfen (febrile seizures, FS) und bei
• Impfungs-assoziierter Enzephalopathie mit Krampfanfällen

Mutationen in SCN1A führen auch zur familiärer hemiplegischen Migräne (FHM3).

Besondere klinische Verdachtsmomente auf eine ursächliche SCN1A-Mutation ergeben sich bei kindlichen Epilepsien und mehr als einem Patienten mit Epilepsie in einer Familie, insbesondere beim Vorkommen verschiedener Anfallstypen in der Familie, Fieberkrämpfen vor dem 1. oder nach dem 6. Lebensjahr oder komplizierten Fieberkrämpfen und febrilem Status epilepticus bzw. Fieberkrämpfen, die unprovozierten afebrilen Anfällen vorangehen.

Zu beachten ist die Verwendung von Natriumkanalblockern in der Therapie, da diese zu einer Aggravation des Krankheitsbildes führen können.

Genetik