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Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2B2)
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Klinische Symptomatik
Die Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie (CMT2B2) stellt eine klassische, primär axonale HMSN Erkrankung dar. Die Patienten zeigen eine distal beginnende, symmetrische Muskelatrophie, Hohlfüße sowie einen reduzierten Vibrations- und Positionssinn. Der Erkrankungsbeginn ist in der dritten bis vierten Dekade mit mildem, nur langsam progredienten Verlauf.
Genetik
Hereditäre Neuropathien aufgrund von Mutationen im Gen MED25 (Mediator Untereinheit 25) werden autosomal rezessiv vererbt. MED25, synonym zu ARC92 und ACID1, stellt eine Untereinheit des "activator-recruited cofactor (ARC) dar, einer Familie von umfangreichen Koaktivatoren der Transkription. Seine genaue physiologische Funktion ist unbekannt.
Der CMT2B2-Genort wurde auf Chromosom 19q13.3 lokalisiert. Die Mutation p.Ala335Val wurde als Ursache der CMT2B2 in MED25 in einer ausgedehnten Familie aus Costa Rica identifiziert.