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Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 4 (HSAN4)
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Klinische Symptomatik
Den verschiedenen Formen der hereditären sensiblen und autonomen Neuropathien (HSAN) gemeinsam ist der Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden in Kombination mit autonomen Störungen.
Die HSAN4 wird auch als "Congenital Insensitvity to Pain with Anhidrosis (CIPA)" bezeichnet. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine angeborene, weitgehende Analgesie (Fehlen der Schmerzempfindung, auch für viszeralen Schmerz) und Thermanästhesie. Die Sensibilität für Berührung, Vibration und der Lagesinn sind dagegen intakt. In der Folge kann es zu Komplikationen aufgrund eines selbstverletzenden Verhaltens (z.B. unbemerktes Abbeissen der Zungenspitze), unbemerkten Wundinfektionen, Knochenbrüchen oder Gelenksdislokationen kommen. Erstsymptom der Erkrankung können unerklärte rekurrierende Fieberepisoden aufgrund der fehlenden Schweißbildung sein. Oft besteht zusätzlich eine unterschiedlich stark ausgeprägte kognitive Beeinträchtigung.
Genetik
Die HSAN 4 wird durch Mutationen des Gens NTRK1 (Chromosom 1q23.1) kodierend für den Neurotrophen Tyrosin Kinase Rezeptor Typ 1 verursacht und folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. In der japanischen Bevölkerung ist eine Founder-Mutation (p.Arg554Glyfs*104) als ursächlich für bis zu 70% der Fälle beschrieben, in anderen Bevölkerungsgruppen wurden unterschiedliche weitere loss-of-function Mutationen beschrieben.