Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Tel: 089 / 30 90 886 - 101
1585
Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5)
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Klinische Symptomatik
Die HSAN Typ 5 wurde nur selten beschrieben und überlappt sehr stark mit dem Typ 4. Die Symptome können bereits angeboren sein oder entwickeln sich in der frühen Kindheit. Dominierend ist auch hier der Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens an den Extremitäten bei normaler Tiefensensibilität. Akrale Ulzerationen und Frakturen sind die häufige Folge.
Genetik
Die HSAN 5 wird durch Mutationen des Gens NGF für die Nerve Growth Factor Beta Untereinheit auf Chromosom 1p13.2 verursacht. Die HSAN 5 werden autosomal rezessiv vererbt.