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NGS Analysen

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Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat

Neurogenetik >> Bewegungsstörungen

Untersuchung beauftragen

Fragiles-X-Syndrom/FXTAS, FMR1-Repeat

Methodik
Material
Dauer

Methodik

Fragmentlängenbestimmung

Methode zur Bestimmung von Längen eines DNA-Abschnitts nach PCR, z.B. zur Bestimmung von Repeatlängen

Triplet-repeat-primed PCR (TP-PCR)

PCR-Methode zum Nachweis von Repeatverlängerungen

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

Assoziierte Erkrankung(en)

Fragiles-X-assoziiertes-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)

Gene Multi-Gen Panel Erkrankungen

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Ansprechpartner MGZ-Ärzteteam

Das ärztliche Team des MGZ steht Ihnen konsiliarisch unter folgender Tel. 089-3090886- 220 gerne zur Verfügung.

Zusätzliche Informationen

Interdisziplinäre ärztliche Fallbesprechungen:

Sie haben einen Patienten, den Sie in einer fachlichen Diskussion mit Experten besprechen wollen? Hier können Sie ihren Fall für die NASGE Fallbesprechung anmelden.