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NGS Analysen

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Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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Uniparentale Disomie Chromosom 7 (UPD7)

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome >> Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Untersuchung beauftragen

Uniparenterale Disomie Chromosom 7 (UPD7)

Methodik
Material
Dauer

Methodik

MS MLPA, Methylierungs-sensitive MLPA

Methode zur Bestimmung des Methylierungsstatus (und zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons)

Mikrosatelliten-Analyse (STR)

Mikrosatelliten-Analyse mittels polymorpher Short Tandem Repeat (STR)-Marker

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

Assoziierte Erkrankung(en)

Silver-Russell-Syndrom

Gene Multi-Gen Panel Erkrankungen

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Ansprechpartner MGZ-Ärzteteam

Das ärztliche Team des MGZ steht Ihnen konsiliarisch unter folgender Tel. 089-3090886- 220 gerne zur Verfügung.

Interdisziplinäre ärztliche Fallbesprechungen:

Sie haben einen Patienten, den Sie in einer fachlichen Diskussion mit Experten besprechen wollen? Hier können Sie ihren Fall für die NASGE Fallbesprechung anmelden.