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Bewegungsstörungen

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.06

Ataxie - Gesamtpanel, ID 149.06 (249 Gene)

RTN2
SACS
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SLC16A2
SLC1A3
SLC25A15
SLC2A1
SLC9A6
SPG11
ATL1
SPAST
SPG7
SPR
SPTBN2
SQSTM1
STUB1
SYNGAP1
BRF1
TWNK
TERT
NKX2-1
TTPA
TTR
UBQLN2
UCHL1
VAMP1
VLDLR
VRK1
WFS1
WWOX
XRCC1
ROBO3
SLC2A10
SAMD9L
ATP8A2
AAAS
CA8
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1G
CACNA2D2
SLC5A7
CACNB4
IRF2BPL
ELOVL4
NPC2
WNK1
CAPN1
COG5
PUM1
CASK
SNX14
CHCHD10
BSCL2
ABHD12
PANK2
NOP56
PLCB1
TOE1
APTX
SLC52A3
DNAJC5
TGM6
PNPLA6
COQ8A
MFN2
CLP1
EXOSC8
NIPA1
SYNE1
BICD2
GJC2
PDSS1
EXOSC3
PMPCA
CAMTA1
GBA2
TTBK2
NKX6-2
LYST
COQ4
CLCN2
COQ6
UPF3B
CYP2U1
TPP1
ARMC9
ZFYVE26
TUBA1A
CLN6
TUBB3
TUBB4A
SLC39A8
FA2H
RARS2
NHLRC1
RNF216
COQ7
CP
PDSS2
CPS1
UBA5
VPS13D
ADCY5
PACS2
PTRH2
TACO1
MMACHC
SIL1
FLVCR1
CSTB
MARS2
TMEM240
SLC25A46
COQ2
COQ9
RNF170
C19orf12
ANO10
MTPAP
DARS2
VPS53
CWF19L1
COA7
DCAF17
REEP1
SRD5A3
WDR73
RETREG1
TTC19
CYP27A1
HGSNAT
ZFYVE27
WDR81
MTRFR
COX20
DBT
IBA57
TSEN54
SLC6A19
TSEN2
B3GALNT2
WDR45
WASHC5
RUBCN
DDHD2
MSTO1
DNMT1
COASY
POLR3A
ATP13A2
SLC52A2
PRRT2
DNAJC19
SEPSECS
TUBB2B
AFG3L2
EEF2
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
EPM2A
ERCC4
ETFA
ETFB
ETFDH
FGF14
FMR1
FOLR1
FXN
FTL
GAN
GBE1
GFAP
GLRA1
GLRB
GOSR2
GPAA1
SETX
AMACR
GRID2
GRM1
AMPD2
ABCB7
HEXA
HEXB
HSD17B4
HSPD1
AP1S2
APOB
ITPR1
IVD
KCNA1
KCNA2
KCNA4
KCNC3
KCND3
KCNJ10
KCNQ2
KIF1C
KIF5A
L1CAM
ARG1
MID1
ARSA
MRE11
MT-ATP6
ASL
MTTP
ASS1
ATCAY
NPC1
ATM
NRAS
ATP1A2
ATP1A3
OPA1
OPA3
OPHN1
OTC
PAX2
PAX6
ATP7B
CHMP1A
PDHA1
PDYN
PEX16
PEX6
PEX7
KIF1A
AUH
PHYH
PLA2G6
PLP1
PMPCB
EXOSC9
PNKD
PNKP
POLG
PPP2R2B
PRKCG
PRNP
SLC33A1
BCKDHA
BCKDHB
Chorea Huntington (HTT-Repeat)

Chorea Huntington (HTT-Repeat) (1 Gene)

Chorea Huntington (HTT-Repeat)
Dystonie komplex /mit Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung ID 747.00

Dystonie komplex /mit Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung, ID 747.00 (11 Gene)

STXBP1
FRRS1L
KMT2B
ARX
ADCY5
VAC14
DNAJC12
GNAO1
GNB1
GRIN1
ATP1A3
Dystonie mit Myoklonus ID 228.01

Dystonie mit Myoklonus, ID 228.01 (9 Gene)

SGCE
SLC2A1
TH
NKX2-1
TTPA
ANO3
ADCY5
GCH1
RELN
Dystonie mit Parkinsonismus und/oder DOPA-responsiv ID 229.01

Dystonie mit Parkinsonismus und/oder DOPA-responsiv, ID 229.01 (13 Gene)

SLC6A3
SPR
TAF1
TH
PINK1
PARK7
SLC30A10
ATP13A2
GCH1
ATP1A3
PRKN
PLA2G6
PRKRA
Episodische Ataxie ID 226.01

Episodische Ataxie, ID 226.01 (7 Gene)

SCN2A
SLC1A3
SLC2A1
CACNA1A
CACNB4
PRRT2
KCNA1
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.05

Hereditäre spastische Paraparese (HSP), ID 148.05 (119 Gene)

RTN2
SACS
SLC16A2
KDM5C
SOD1
BTD
SPG11
ATL1
SPAST
SPG7
SPR
TBCD
TFG
TH
TTR
UBQLN2
UBTF
USP8
VAMP1
VCP
WWOX
ERLIN2
FRRS1L
AAAS
PTPN23
BSCL2
KMT2B
PANK2
CCT5
PNPLA6
ERLIN1
NIPA1
SYNE1
RAB3GAP2
BICD2
GJC2
EXOSC3
REEP2
SPART
CPT1C
CAMTA1
IFIH1
GBA2
NKX6-2
LYST
DDHD1
TECPR2
CLCN2
SPG21
CYP2U1
ZFYVE26
TUBB4A
CLN8
SLC39A14
FA2H
KLC4
AP5Z1
ADAR
UNC13A
VPS13D
MMACHC
VPS37A
MARS2
C19orf12
VAC14
DARS2
RNASEH2B
PGAP1
REEP1
RETREG1
CYP27A1
CYP7B1
ZFYVE27
MTRFR
IBA57
DNAJC12
WASHC5
DDHD2
DNM2
AFG3L2
EIF2B5
ENTPD1
GAD1
GALC
B4GALNT1
GAN
GBE1
GCH1
GJA1
GNAO1
GNB1
ALS2
SETX
GPR88
GRID2
AMPD2
HSPD1
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
ABCD1
KIF1C
KIF5A
L1CAM
ARG1
MAG
MARS1
ARL6IP1
ARSA
MTHFR
NT5C2
OPA3
ATP7B
KIF1A
PLA2G6
PLP1
SLC33A1
ALDH18A1
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik ID 147.01

Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik, ID 147.01 (11 Gene)

SPG11
ATL1
SPAST
SPG7
TTR
FA2H
REEP1
CYP27A1
ABCD1
KIF5A
PLP1
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