Genetische Auftragsanalytik für Forschung, Pharma, Biotech und Industrie

Das MGZ bietet ein umfassendes Portfolio moderner Next-Generation-Sequencing-Verfahren für Forschungs-, Pharma- und Industrieprojekte. Die NGS-Analysen umfassen die Qualitätskontrolle des Ausgangsmaterials, die Library-Herstellung, die Sequenzierung sowie die bioinformatische Primärverarbeitung.

Je nach Fragestellung kommen Short-Read- oder Long-Read-basierte Verfahren zum Einsatz. Neben umfassenden Genom- und Exomanalysen sind auch gezielte Sequenzierungen spezifischer Gene, Genpanels und definierter Genregionen möglich. Ebenso kann mitochondriale DNA gezielt analysiert werden.

Die Whole-Genome-Sequenzierung ermöglicht die Untersuchung des gesamten Genoms und eignet sich insbesondere für komplexe Variantenanalysen, seltene Erkrankungen, Tumorprojekte, Populationsstudien und explorative Forschungsansätze.

Das MGZ bietet Whole-Genome Sequencing sowohl als Short-Read-Genomsequenzierung als auch in Form hochauflösender Long-Read-Analysen an. Dadurch können sowohl kleine Sequenzvarianten als auch größere strukturelle Veränderungen erfasst werden.

Whole-Exome Sequencing ist ein etablierter Ansatz zur Untersuchung aller proteincodierenden Genbereiche. Die Methode eignet sich insbesondere für größere Forschungsprojekte, Kohortenstudien, translationale Fragestellungen und die Analyse krankheitsassoziierter Varianten in codierenden Regionen.

Die Durchführung erfolgt mit standardisierten Workflows und strukturierter Bereitstellung der generierten Sequenzdaten.

Neben breit angelegten Sequenzieransätzen bietet das MGZ auch die gezielte Analyse spezifischer Gene, Genregionen und individueller Panels an. Solche Ansätze sind insbesondere bei klar umrissenen Fragestellungen, validierungsnahen Projekten und fokussierten Studienkonzepten sinnvoll.

Je nach Projekt können Analysestrategien, Zielregionen und Auswertung an die jeweilige Fragestellung angepasst werden.

Long-Read-Sequenzierung ist insbesondere bei komplexen Genomregionen, strukturellen Varianten, Repeat-Sequenzen und haplotypischen Zusammenhängen von Bedeutung. Sie kommt vor allem dort zum Einsatz, wo Short-Read-Verfahren methodische Grenzen haben. 

Im MGZ stehen Long-Read-Workflows auf Basis von PacBio HiFi und Oxford Nanopore zur Verfügung. Diese können bei Bedarf mit projektspezifischen bioinformatischen Auswertungsstrategien kombiniert werden.

RNA-Sequenzierung dient der Analyse von Genexpression, Transkriptvarianten und regulatorischen Prozessen. Sie ist insbesondere für funktionelle Studien, Tumorprojekte, Biomarkerforschung und translationale Fragestellungen relevant. 

Das Leistungsspektrum umfasst unter anderem Whole Transcriptome, Differential Expression, Fusion Detection und Splice Variant Analysis.

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist ein etabliertes Verfahren zur Untersuchung struktureller chromosomaler Veränderungen und definierter genomischer Regionen. Sie eignet sich insbesondere für Fragestellungen in Hämatologie und Onkologie sowie für Zielregionen mit klarer methodischer Eingrenzung.

Die klassische Chromosomenanalyse ermöglicht die Erfassung numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen auf zellulärer Ebene. Sie ist weiterhin ein wichtiger Bestandteil zytogenetischer Untersuchungen, etwa bei Zelllinien, experimentellen Modellen und Forschungsprojekten mit zytogenetischem Fokus.

Optical Genome Mapping ermöglicht die hochauflösende Analyse struktureller Varianten im gesamten Genom. Die Methode ist insbesondere für komplexe genomische Umbauten, große Deletionen, Insertionen, Translokationen und andere strukturelle Veränderungen geeignet.

Die Sequenzierung mitochondrialer DNA ermöglicht die gezielte Untersuchung des mitochondrialen Genoms und relevanter Varianten. Sie ist insbesondere für Fragestellungen aus dem Bereich genetischer Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, Tumorprojekten und populationsgenetischen Analysen von Interesse.

Die Analyse zellfreier DNA aus Plasma umfasst unterschiedliche Einsatzmöglichkeiten in Forschung und translationalen Projekten. Hierzu gehören unter anderem die Untersuchung tumorassoziierter Varianten, Fragmentomics-Ansätze sowie nicht-invasive pränatale Anwendungen.

Epigenetische Analysen ermöglichen die Untersuchung methylierungsbasierter Biomarker und charakteristischer epigenetischer Profile. Dazu gehören auch epigenetische Altersanalysen, bei denen biologische Alterungsprozesse anhand spezifischer DNA-Methylierungsmuster untersucht werden. Im Bereich Präventionsgenetik beschreibt das MGZ solche Verfahren bereits als Teil seines Angebots.

Polygenic Risk Scores ermöglichen die Berechnung genetischer Risikomodelle auf Basis umfangreicher Referenzdaten und multipler Variantenbeiträge. Im Bereich Präventionsgenetik beschreibt das MGZ PRS bereits für verschiedene Indikationen. Im Rahmen der genetischen Auftragsanalytik können solche Ansätze insbesondere für Forschungs- und Entwicklungsprojekte im Bereich Prävention, Risikostratifizierung und Biomarkerentwicklung relevant sein.

Für Einrichtungen, die die Library-Herstellung selbst durchführen, bietet das MGZ Ready-to-Load-Sequenzierung an. Dabei übernimmt das MGZ die Qualitätskontrolle, die Sequenzierung sowie die strukturierte Bereitstellung der Daten.

Mikroarray-basierte Verfahren ermöglichen die Untersuchung genetischer Varianten und Copy-Number-Veränderungen in größeren Probenkollektiven. Sie eignen sich insbesondere für Kohortenstudien, populationsgenetische Projekte und bestimmte Fragestellungen der Grundlagenforschung.

Als humangenetisches Labor mit mehr als 25 Jahren Erfahrung in der medizinischen Genetik verfügt das MGZ über fundierte Expertise in der Bearbeitung und Einordnung komplexer genetischer Fragestellungen. Besondere Schwerpunkte liegen in seltenen und genetischen Erkrankungen sowie in der Onkologie und bei erblichen Tumorerkrankungen.

Unsere Bio-IT-Abteilung unterstützt Projekte mit leistungsfähiger bioinformatischer Analyse, strukturierter Datenverarbeitung und der Entwicklung bzw. Anpassung projektspezifischer Pipelines. Dadurch können auch komplexe Datensätze, spezielle Auswertungsstrategien und individuelle technische Anforderungen effizient umgesetzt werden. 

Unsere R&D-Abteilung entwickelt und adaptiert Workflows für neue Fragestellungen, besondere Studiendesigns und projektspezifische Anforderungen. So können bestehende Methoden gezielt weiterentwickelt oder in neue Projektkontexte überführt werden.

Insbesondere in klinischen Studien, translationalen Projekten und medizinisch orientierten Entwicklungskooperationen ist die Kombination aus Laboranalytik und medizinischem Verständnis ein wesentlicher Vorteil. Das MGZ kann genetische Projekte nicht nur methodisch umsetzen, sondern auch fachlich mit medizinischer Perspektive begleiten.

Unsere Prozesse erfolgen vor dem Hintergrund hoher Qualitätsstandards und regulatorischer Anforderungen. Dazu gehören die Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189 sowie IVDR-Konformität. Das schafft Verlässlichkeit für Partner, die neben analytischer Qualität auch regulatorische Sicherheit erwarten.