Aktuelles

Hereditäre Krebserkrankungen gehören zu den häufigsten Erbkrankheiten und sind für fast 10 % aller soliden Tumoren verantwortlich. Genetische Tests sind daher ein zentraler Bestandteil von Diagnostik und Prävention. Eine große Herausforderung dabei bleibt jedoch die Interpretation von Varianten unklarer Signifikanz (VUS), welche immerhin knapp 40 % der in ClinVar gemeldeten Varianten in Bezug auf hereditäre Krebserkrankungen ausmachen.

Nach wie vor herrscht viel Unsicherheit und Unwissenheit unter Patientinnen mit Mammakarzinom bzgl. der Untersuchung von Biomarkern, z.B. ESR1, mittels Liquid Biopsy.

Dies zeigen Daten aus dem Whitepaper zu ESR1-Mutationen und dem Einsatz von Liquid Biopsy bei metastasiertem Mammakarzinom der Cancer Patients Europe (CPE).

Im Monat Oktober möchte das MGZ vermehrt über die genetische Diagnostik bei chronischen Nierenerkrankungen informieren. Diese spielt für Patient:innen eine immer größer werdende Rolle – chronische Niereninsuffizienz unklarer Genese ist bei bis zu 50 % der Kinder und bei bis zu 20 % der Erwachsenen monogenetisch bedingt. 

In einer aktuellen Publikation des MGZ unter Beteiligung einer Vielzahl von neurologischen und humangenetischen Zentren aus ganz Deutschland zeigen die Autoren um Dr. med. Hannes Erdmann, dass Ataxien des Erwachsenenalters häufig durch Repeaterkrankungen bedingt sind.

Mehr Klarheit bei komplexen genetischen Fragestellungen – Um die genetische Diagnostik weiter zu verbessern, stellen wir ab sofort einen neuen Zusatzbogen auf Basis der Human Phenotype Ontology (HPO) zur Verfügung.

In ihrem aktuellen Fallbericht, der als Klinischer Schnappschuss im Deutschen Ärzteblatt veröffentlich wurde, beschreiben die Autoren um Dr. Hannes Erdmann einen Patienten, der von einer Fazioskapulohu-meralen Muskeldystrophie (FSHD) betroffen ist. Dieser Fall verdeutlicht die Schwierig-keiten, die Erkrankung trotz eines oft charakteristischen Phänotyps zu diagnos-tizieren. Hierzu trägt bei, dass klinische Zeichen einer Muskelerkrankung fehlen können und für die molekulargenetische Diagnose der Erkrankung besondere molekulargenetische Verfahren erforderlich sind, die über eine Exom- bzw. Genomanalyse hinausgehen.

In ihrem aktuellen Fallbericht, der als Klinischer Schnappschuss im Deutschen Ärzteblatt veröffentlicht wurde, beschreiben die Autoren um Dr. Hannes Erdmann eine Patientin mit charakteristischem Bild eines „Cerebelläre Ataxie, sensible Neuropathie und vestibuläre Areflexie Syndroms“ (kurz: CANVAS). Dieses präsentiert sich in ca. 60 % der Fälle initial mit einem chronischen Husten, teils Jahrzehnte vor dem Auftreten anderer Symptome wie einer Ataxie.

In einer Kohorte von 145 ER+/HER2- Brustkrebspatientinnen, die wir auf Varianten in ESR1, PIK3CA, AKT1 und PTEN untersucht haben, identifizierten wir insgesamt bei 65 % der Patientinnen therapierelevante Varianten, meist war nur ein Gen betroffen (70 Pat., 48 %). Es wurden vor allem Varianten für ESR1 (25 Pat., 17 %) oder PIK3CA (39 Pat., 27 %) und in geringerem Maße für AKT1 (5 Pat., 3 %) oder PTEN (1 Pat., 1 %) identifiziert.

Seit dem 1. Juli 2024 wird die Testung auf die häufigsten ESR1-Varianten mittels Liquid Biopsy von der gesetzlichen Krankenkasse erstattet. Für die Abrechnung als Leistung der GKV ist die Übersendung eines Überweisungsscheins Muster-10 an das MGZ nötig. Alle erforderlichen Materialien zur Testdurchführung können Sie über den Online-Bestellservice oder das Fax-Bestellformular anfordern.

Der Lynch-Syndrom Awareness Day im Darmkrebsmonat März ist ins Leben gerufen worden, um das Bewusstsein für dieses erblich bedingte Krebsrisiko zu schärfen und die Bekanntheit zu erhöhen, damit mehr Betroffene frühzeitig diagnostiziert werden können. Denn: wer sein Risiko kennt, kann frühzeitig vorsorgen.