Mit einer Chromosomenuntersuchung oder konventionellen Karyotypisierung kann das menschliche Genom in einer einzigen Untersuchung auf numerische und strukturelle Veränderungen untersucht werden, wobei die Auflösung zwischen 5 und 10 Megabasen (Mb) beträgt.
In jeder kernhaltigen Körperzelle des Menschen liegen 46 Chromosomen vor. Dabei unterscheidet man 22 Autosomenpaare und die Geschlechtschromosomen. Ein Mann hat neben den 44 Autosomen ein X- und ein Y-Chromosom (Karyotyp 46,XY), eine Frau zwei X-Chromosomen (Karyotyp 46,XX).
Für eine Karyotypisierung werden die Chromosomen nach Behandlung mit Trypsin und dem Farbstoff Giemsa (GTG-Färbung) mikroskopisch untersucht und in Form eines Karyogramms dargestellt. Die enzymatische Behandlung der Chromosomen liefert ein für alle Chromosomen charakteristisches Bandenmuster. Eine international gültige Nomenklatur regelt die Beschreibung normaler, numerisch und strukturell veränderter Karyotypen (ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 2013, Karger Verlag).
Strukturelle Veränderungen, wie z. B. Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen werden durch den Vergleich der für jedes Chromosom spezifischen Abfolge der einzelnen Banden nachgewiesen. Das menschliche Genom umfasst ca. 3 Milliarden Nukleotide. Mit der konventionellen Karyotypisierung können Zugewinne (Duplikationen) oder Verluste (Deletionen) in einer Größe von ca. 5 - 10 Mio. Nukleotiden (5 - 10 Megabasen, Mb) nachgewiesen werden.
Bei Verdacht auf eine unbalancierte Chromosomenveränderung wird eine hochauflösende molekulare Karyotypisierung angewendet (Microarray-Diagnostik) mit einer mittleren Auflösung von etwa 10-18 Kb, da die meisten einer unklaren Retardierung zugrunde liegenden chromosomalen Veränderungen kleiner sind als die lichtmikroskopische Auflösung der Metaphasechromosomen.
Numerische Veränderungen der Chromosomen werden als Aneuploidien bezeichnet. Im normalen Karyotyp sind alle Autosomen zweifach vorhanden (Disomie). Bei einer Trisomie liegt ein Chromosom dreifach vor, bei einer Monosomie existiert nur ein Chromosom eines homologen Chromosomenpaares.
Beispiele für Aneuploidien sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Ullrich-Turner-Syndrom (Karyotyp 45,X) oder Klinefelter-Syndrom (Karyotyp 47,XXY).
Von einer Triploidie oder Tetraploidie spricht man, wenn der komplette Chromosomensatz drei- bzw. vierfach vorliegt.
Die Chromosomenanalyse erfolgt postnatal aus Lymphozyten des peripheren Blutes.
Pränatal wird die Untersuchung aus Chorionzotten (ab der 11. SSW), Fruchtwasserzellen (ab der 15. SSW), Plazentazotten oder (selten) Nabelschnurblut (ab der 18. SSW) durchgeführt.